Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a hereditary X-linked fatal disease that affects 1 in 3500 male births. It is the most common kind of muscular dystrophy in children and leads to death in the late teens or early 20s for many patients. The mdx mouse is a model of DMD that can be used to investigate experimental therapies. Overexpression of a glycosyltransferase, CT GalNAc, in mdx mice has been demonstrated to prevent the development of muscular dystrophy. Overexpression of another glycosyltransferase, LARGE, is currently being investigated as a treatment for another group of muscular dystrophies, the dystroglycanopathies. In this study, we overexpressed LARGE in mdx mice in order to investigate its effect on the development of muscular dystrophy.

Dystrofia myotonika Typ 1 (DM 1) är en kronisk, progressiv och ärftlig neuromuskulär sjukdom. För patienten innebär det en livslång sjukdom där försämring sker över tid och där även flera i familjen är eller kan vara drabbade. Patienter med DM 1 är i behov av regelbunden uppföljning gärna varje år. För att kunna tillgodose patientens behov skapades på Neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska sjukhuset Göteborg, en sjuksköterskemottagning. Syftet med föreliggande litteraturstudie, var att kartlägga kunskapen om sjuksköterskemottagningar samt belysa mötet mellan patient och sjuksköterska.

An array of different retinal disorders is present as a threat in quite a number of dog breeds. These often lead to profound visual impairment or blindness. Many of the disorders are genetic, and they are, in Sweden as well as in other countries, subject to breeding programmes. The anatomy of the eye and the retina, as well as current examination techniques (ophthalmoscopy, electroretinography (ERG) and genetic analysis) are described. The more common retinal disorders encountered in dogs in Sweden are discussed: retinal dysplasia, generalized progressive retinal dystrophy, retinal pigment epithelial dystrophy, collie eye anomaly, sudden acquired retinal degeneration, retinal detachment and choroiditis. The possibly affected breeds are listed. The value of diagnostic findings is discussed and current advances on the subject in ophthalmologic research are accounted for..

Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. Exoner tillhörande en gen måste inte alltid inkluderas i den slutliga mRNA produkten, alternativ splicing tillåter exkludering av vissa sekvenser och gör att en gen kan ha mer än en mRNA produkt, därigenom kan en gen koda för flera olika proteiner. Alternativ splicing är ett fält som snabbt utvecklas och dess relevans för många sjukdomar har blivit uppenbar. Detta arbete går igenom ett flertal av dessa sjukdomar för att sammanställa ny forskning och tydliggöra rollen av alternativ splicing i dem.

Selenium (Se) is an essential trace element that is involved in several physiological functions in mammals. Mostly, Se is bound to proteins, many of them with enzymatic functions. A group of seleno-depending enzymes, glutathione peroxidases (GSH-Px?s), are important as antioxidants and protects against free radicals. The activity of GSH-Px is strongly regulated by Se storage in the liver.